刚刚拿下第87届奥斯卡最佳男主角奖项的《万物理论》涉及一种罕见病—肌萎缩性脊髓侧索硬化症，也称"渐冻症"。去年随着冰桶挑战公益项目的风靡全球，"渐冻人"开始进入社会大众视野。其实，罕见病种类有上万种。比较常见的有患白化病的"月亮宝宝"、脆骨病的"瓷娃娃"、粘多糖贮积症的"粘宝宝"、遗传性表皮松解性水疱症的"泡泡龙"以及苯丙酮尿症等疾病。

       日前，中国工程院院士、著名遗传学家曾溢滔阐述了对罕见病的观点。曾院士表示，罕见病的早期发现、诊断极为重要，约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。而基因诊断是目前最有效的诊断技术，当前，我国的基因诊断有了长足的发展，结合后期个体化医疗，能大幅度提高罕见病患者的生活质量。

　　

       长期以来，人们已经习惯了针对同一种疾病按照相同的剂量服用同样药物的标准化治疗方案。但科学的发展已经使人们认识到，患同一种疾病的不同病人，由于基因DNA序列的差异，其对药物的反应往往也存在着极大的个体差异，因此应该根据不同病人的遗传背景合理地使用不同的药物和不同的用药剂量，这就是所谓个体化治疗。

       个体化治疗是指根据每个人的疾病基因组信息对已发生的疾病进行治疗。人体的DNA序列及其变异，反映了人类的进化过程。研究不同人群和不同个体的DNA序列变异，有助于了解人类疾病的产生、发展以及对药物治疗的反应。随着生物信息学的介入，科学家可以进行新药的合理设计，确定在药物使用前病人需进行的基因检测，以加强药物使用的安全性和有效性。所以，人类基因组图谱的完成不仅对了解人类生物学具有指导意义，而且为医学实践提供了革命性的诊断和治疗工具。

　　

       现代医学研究发现，几乎所有疾病（除外伤等）都与基因相关，其中易感基因与疾病的发生关系密切。当接触某些不良因子或不良环境时，易感人群（携带疾病易感基因人群）的疾病发病率可显著高于不携带疾病易感基因的人群，达到几倍，甚至几十倍。当人们了解自身的基因情况，就能有针对性地改善外部环境如饮食结构、工作环境、生活环境等，从而预防疾病发生，延长生存时间，提高生活质量。近期，上海市儿童医院获得了国家遗传病诊断高通量基因测序临床应用的试点单位资质，以曾溢滔院士领衔的团队，已完全可以开展罕见病的基因诊断，去年一年就有经过基因测序诊断出了380例70多种罕见病，为患者和亲属带来了福音。