出生缺陷是指婴幼儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天性残疾的主要原因。广泛开展社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能，提升公众健康素养是出生缺陷三级预防的重要内容，也是防治出生缺陷、提高出生人口素质和妇幼健康水平最根本、最经济、最有效的措施之一。国务院近期发布的《健康中国行动（2019-2030）》明确将“主动学习掌握出生缺陷防治知识”作为适用于个人和社会的倡导性指标纳入评估指标体系。

       为进一步加强出生缺陷防治健康教育，深化推进出生缺陷综合防治和健康中国建设，国家卫生健康委今日发布了《出生缺陷防治健康教育核心信息》，其中有3条提到：

       通过孕期优生健康检查，及早发现可能影响孕育的风险因素，及时采取干预措施，降低出生缺陷发生风险。

       孕期患病可能会对母亲和胎儿健康造成不良影响。孕妇患病应当技术就医，在医生指导下合理用药，既不要擅自用药，也不要因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必须的药物。

       备孕妇女应当从孕前3个月开始，每天服用叶酸或含叶酸的复合维生素，至少服用到孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。

       针对以上三点，国内外已有大量研究证实：孕前检查MTHFR c.677基因（一种反应叶酸体内代谢能力的基因，若该基因位点突变会造成叶酸代谢障碍，使叶酸被人体利用率降低），可以及早发现不同个体对叶酸的利用水平，从而筛查出易发生出生缺陷的高危人群，然后依据MTHFR c.677基因型进行合理的个体化增补叶酸，及早及时干预防治，可以降低出生缺陷发生的风险！

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2015 WHO神经管畸形预防指南

       MTHFR C677T基因多态性是孕龄期女性叶酸水平差异的强决定因素。

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2015加拿大妇产科医生协会SOGC指南

       MTHFR 677T为新生儿缺陷的风险因素，针对代谢障碍的人群应加大剂量补充叶酸。

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2017中国围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南

       叶酸个体化补充需关注MTHFR C677T基因多态性的影响。MTHFR C677T基因检测可以帮助个体了解自身对叶酸代谢能力，为不同基因型人群个体化叶酸补充提供依据。